Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso
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Publicado:
abr 24, 2023
Palabras clave:
Mucopolisacaridosis, síndrome de Maroteaux-Lamy, compresión medular, mielopatía
Contenido principal del artículo
Resumen
La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato. El riesgo de compresión medular es particularmente elevado y muy frecuente en la unión occipito-cervical. La terapia de reemplazo enzimático ha sido esencial para los pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas, y su impacto sobre la estabilidad espinal está aún en estudio. Se sugiere un examen anual (evaluación neurológica, radiografías, resonancia magnética y potenciales provocados somatosensitivos) y, en caso de anomalías, cada 6 meses. Pese al alto riesgo anestésico, la mielopatía y los síntomas progresivos indican la necesidad de una descompresión quirúrgica. Presentamos a una niña de 12 años con mucopolisacaridosis tipoVI tratada con terapia de reemplazo enzimático desde los 7 años, que acude a la consulta con síntomas compatibles con mielopatía cervical alta progresiva. Fue sometida a una descompresión y artrodesis occipito-cervical con ampliación del foramen magno. Esta enfermedad es infrecuente; por lo tanto, es imperativo el seguimiento multidisciplinario del paciente, así como conocer el riesgo de compresión medular y su oportuno tratamiento quirúrgico a cargo de cirujanos espinales.
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Cómo citar
Besse, M., Baigorria, J. F., Ambrosini, J. L., Baldasarre, R., Rosado Pardo, J. A., & Sarotto, A. J. (2023). Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso. Revista De La Asociación Argentina De Ortopedia Y Traumatología, 88(2), 187-198. https://doi.org/10.15417/issn.1852-7434.2023.88.2.1600
Número
Sección
Presentación de casos
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Citas
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